产前诊断致死性侏儒三例报告

作者：阳豫; 汤雪薇

来源：中国优生与遗传杂志, 2007, (06): 70+69.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2007.06.037

• 致死性侏儒
• 产前诊断
• 成纤维细胞生长因子受体3
• 基因突变 Thanatophoric dysplasia
• Prenatal diagnosis
• Fibroblast growth factor receptor 3
• Gene mutation

目的探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况。方法经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变。结果3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C→T(R248C)杂合突变。结论对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊。

• 出版日期2007
• 单位广州市妇女儿童医疗中心