一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究

作者：李静远; 范志朋; 杜娟; 沈岩; 王松灵

来源：北京口腔医学, 2006, 14(01): 1-4.

DOI：10.3969/j.issn.1006-673X.2006.01.001

• 痣样基底细胞癌综合征
• 连锁分析
• 单体型分析

目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因。结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1s2797LODZMAX为1·31(平均遗传距离73·81)、D1s2802LODZMAX为1·26(平均遗传距离73·81),支持连锁。构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1s2802的基因型一致,无交换重组现象。而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁。结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32·3,遗传距离为1·85cM。

• 出版日期2006
• 单位首都医科大学; 国家人类基因组北方研究中心