GTF2IRD1基因多态性与先天性小耳畸形发病的关系

作者：冯涛; 钱瑾; 王悦; 章庆国

来源：听力学及言语疾病杂志, 2018, 1-6.

• 小耳畸形
• GTF2IRD1基因
• 关联分析

目的 探讨GTF2IRD1基因突变是否与先天性小耳畸形有关。方法 收集8岁左右小耳畸形患者328例(患者组)和30岁左右健康人群500例(对照组),分别采取静脉血2ml,采用候选基因关联研究的手段对GTF2IRD1基因在328例小耳畸形患者和500例对照者中进行比较分析,揭示同源盒基因GTF2IRD1与先天性小耳畸形之间的关系。结果 通过飞行质谱法检测患者组与对照组GTF2IRD1基因中4个位点的基因型,关联研究在小儿畸形组发现了1个和小耳畸形显著关联的位点rs13244286[Bonferroni检验P=0.0028388,比值比(OR)=1.66],其位于GTF2IRD1基因编码HLH模体的关键序列附近。采用Impute2进行基因组填充后分析,又发现3个位点(rs13246861、rs34158545和rs73137122)与小耳畸形显著相关。结论 本研究通过候选基因关联研究发现了4个可能的小耳畸形风险基因位点,证实GTF2IRD1基因与小耳畸形显著相关。

• 出版日期2018-12-10
• 单位中国医学科学院整形外科医院