孕母血中cffDNA浓度与HCG及PAPP-A相关性的研究

作者：张柠; 凌奕; 陈雪银; 金松; 符火; 夏威夷

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(04): 34-36.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.012

• PAPP-A
• HCG
• cffDNA

目的建立临床检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度的方法,并比较早孕母血中cffDNA浓度与人绒毛膜促性腺激素(Human chorionic gonadotropin,HCG)及妊娠相关蛋白-A(Pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)的相关性。方法 (1)用Illumina Hi Seq 2000测序平台进行大规模基因并行测序,利用ELAND软件将其测序得到的原始数据与人类参考基因组进行比对,获得在参考序列上去重复序列的唯一位置的DNA序列,即唯一序列(Unique read),比对后获得的唯一序列不得少于2×106个序列数;(2)运用时间分辨免疫荧光法定量测定PAPP-A含量及游离β-h CG含量。结果建立检测cffDNA浓度的方法,并得出cffDNA,HCG及PAPP-A浓度的相关性;HCG与PAPP-A及cff NDA均呈不显著正相关;PAPPA与cffDNA呈显著正相关。结论成功建立运用第二代测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA的方法,该方法将可用于无创性产前诊断,亦可将cffDNA,HCG及PAPP-A三者的联合检测用于早孕期产前筛查。

• 出版日期2017
• 单位海南医学院第一附属医院