摘要

第2代测序技术(next-generation sequencing,NGS)悄然取代经典的Sanger测序技术,成为科研人员发掘人类肿瘤疾病遗传学秘密的最实用、最可靠的方法。随着技术的不断更新及完善,进行全基因组测序不再遥不可及。近年来,部分科学家将此项技术运用于血液系统恶性肿瘤的研究,积极推动急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征的全基因组测序的进程,期待从源头上找出部分血液系统恶性肿瘤的致病机理。本文就第2代测序技术及全基因组测序、外显子基因组测序和转录基因组测序在急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征两种疾病中的运用进行综述。