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摘要
在软骨发生过程中基因突变引起骨骼畸形躯干发育异常。在患者体内首次发现了转录因子Sox9。随着后续研究,在胚胎发育中证明了Sox9是细胞命运决定因子。胚胎发育时期,Sox9能使不同胚层的细胞向特定的组织分化。最新的研究发现,在一些由内胚层和外胚层发育而来的成体组织和成体干细胞中Sox9仍表达。这表明Sox9在成体细胞维持和特化中起作用。Sox9功能多样性应结合转录后调控、结合蛋白、所表达的组织类型来解释。因其在胚胎和成体中的重要作用,Sox9异常表达会引发多种疾病。这篇综述总结了Sox9在细胞命运决定、干细胞学和人类疾病中的多种不同功能,希望对今后Sox9在干细胞失调或器官损伤引起的疾病治疗研究提供思路和依据。
