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Detection and a functional characterization of the novel FBN1 intronic mutation underlying Marfan syndrome: case presentation
作者：Wypasek Ewa
*
; Potaczek Daniel P; Hydzik Marcin; Stapor Renata; Raczkowska Muraszko Marta; Weiss Janneke; Maugeri Alessandra; Undas Anetta
来源：
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
, 2018, 56(4): E87-E91.
DOI：10.1515/cclm-2017-0042
FBN1
fibrillin-1
(frameshift) mutation
Marfan syndrome (MFS)
splicing
出版日期
2018-4
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