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Novel NALCN biallelic truncating mutations in siblings with IHPRF1 syndrome

作者：Angius A; Cossu S; Uva P; Oppo M; Onano S; Persico I; Fotia G; Atzeni R; Cuccuru G; Asunis M; Cucca F; Pruna D*; Crisponi L*
来源：Clinical Genetics, 2018, 93(6): 1245-1247.
DOI：10.1111/cge.13162
  • 出版日期2018-6

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更新时间：2024-04-07 18:54