MTHFR基因C677T多态性与神经管缺损的相关性研究

作者：高丽; 管立学; 刘志翠; 李海波

来源：中国优生与遗传杂志, 2009, (09): 16-17.

• 5
• 10-甲基四氢叶酸还原酶
• 基因突变
• 神经管缺陷
• 胎儿 5
• 10-methylenetetrahydrofolate reductase
• gene mutation
• neural tube defects
• fetal

目的探讨5,10-甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T突变与神经管缺损(neural tube defectes,NTD)发病的相关性。方法应用PCR-RFLP法,对67名正常儿童和48例NTD患儿(NTD组)(其中无脑儿16例,脊柱裂32例)进行MTHFR基因C677T突变分析。结果NTD组胎儿MTHFR基因TT基因型频率(68.7%)和T等位基因频率(0.820)均显著高正常对照组儿童(31.3%和0.54)(χ2=15.71,P<0.01和χ2=17.18,P<0.01)。与MTHFR基因CC基因...

• 出版日期2009
• 单位潍坊市人民医院; 潍坊医学院