酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变

作者：瞿宇晋; 宋昉; 王红; 金煜炜

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (06): 680-682.

• 四氢生物蝶呤缺乏症
• 6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因
• 突变检测
• 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 tetrahydrobiopterin deficiency
• 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene
• mutation detection
• PCR-restriction fragment length polymorphism

目的建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterinsynthase,PTPS)基因的常见突变。方法应用人工构建的酶切位点,对4例四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D)患儿及其父母进行限制性片段长度多态性(restric-tionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)分析,检测中国人最常见的3种PTPS基因突变N52S、P87S和D96N;同时采用测序的方法验证PCR-RFLP的结果。结果4例BH4D患儿的PTPS突变基因型为N52...

• 出版日期2006
• 单位首都儿科研究所