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摘要
目的应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia,PTD）家系TOR1A（Torsin A）基因的突变,为其家系的产前诊断依据提供。方法收集该家系先证者的外周血及羊水样本,应用PCR扩增样本TOR1A基因第5外显子及侧翼DNA序列,之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析。用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变。结果荧光标记片段毛细管电泳分离法和DNA直接测序均提示先证者及胎儿携带TOR1A基因c.907909delGAG（p.Glu303del）缺失突变,推测胎儿罹患与先证者相同的张力障碍的可能性较大。结论 TOR1A基因c.907909delGAG突变是该家系的致病原因。针对TOR1A基因的微小缺失型突变,可采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA片段的分析。
- 出版日期2017
- 单位郑州大学第一附属医院
