ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究

作者：石建明; 李林子; 周慧; 王正栋; 褚雪峰; 朱银圣; 解雪娟; 刘足云; 金力; 王笑峰

来源：复旦学报(医学版), 2017, 44(04): 476-482.

• 血脂异常
• ACTN3基因
• R577X多态性位点
• 单核苷酸多态性

目的探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study,RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.0301.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.1011.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.1021.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.2081.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。

• 出版日期2017
• 单位复旦大学; 生命科学学院; 如皋市人民医院