先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）是一种家族性常染色体隐性遗传病，９０％的ＣＡＨ是由于２１－羟化酶缺陷（２１－ＯＨＤ）所引起。本综述着重于２１－ＯＨＤ症基因的特征、表现型的分子基础、产前诊断和新生儿筛查等方面。
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