亲兄弟同患不同类型遗传性主动脉疾病2例报道

作者：武玉多; 何怡华^*; 张宏家^*

来源：心肺血管病杂志, 2021, 40(03): 278-280.

DOI：10.3969/j.issn.1007-5062.2021.03.014

• 遗传性大血管疾病
• COL5A1基因
• FBN1基因
• 全外显子测序
• Sanger测序

<正>遗传性主动脉疾病(heritable aortic disease,HAD)分为两大类,综合征型和非综合型,综合征型HAD里面比较常见的有马方综合征(Marfan syndrome,MFS)、洛伊-迪茨综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos syndrome,EDS);非综合征型HAD主要是家族性胸主动脉瘤/夹层(hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection,HTAAD)[1]。HAD通常以常染色体显性遗传方式遗传,发病形式既有散发病例也有家族聚集病例,

• 出版日期2021
• 单位北京市心肺血管疾病研究所; 首都医科大学附属北京安贞医院