新疆维吾尔族新生儿苯丙酮尿症PAH基因第3外显子突变研究

作者：王慧琴; 吴晶; 唐红; 吴卫东

来源：职业与健康, 2017, 33(11): 1486-1495.

DOI：10.13329/j.cnki.zyyjk.2017.0460

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 基因突变

目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3外显子的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考。方法应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区确诊的37例维吾尔族PKU患儿和40例健康维吾尔族新生儿PAH基因第3外显子及内含子衔接区进行序列分析,以确定其突变位点。结果在37例维吾尔族患儿的74条染色体中共检测到了2种突变,12个PAH基因突变位点,分别为位于第3外显子p.A104D(c.311C>A)和第3内含子区域IVS3-22C>T(c.353-22C>T);其中IVS3-22C>T为此次检测相对高检出的突变位点占总例数的18.9%。两种突变的性质分别为错义突变和静默突变。结论明确了新疆维吾尔族PKU患儿PAH基因第3外显子及内含子衔接区的突变种类和特征,为深入研究和临床诊断维吾尔族PKU奠定基础。

• 出版日期2017
• 单位新疆维吾尔自治区人民医院