多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变及CYLD蛋白的检测

作者：赵小燕; 黄一锦; 赵岩; 杨炳春; 曾抗

来源：中国皮肤性病学杂志, 2013, (11): 1099-1102.

• 多发性家族性毛发上皮瘤
• CYLD基因
• 基因突变
• 遗传异质性 Multiple familial trichoepithelioma
• CYLD gene
• Mutation
• Genetic heterogeneity

目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白的表达。结果在该家系中未检测到CYLD基因突变;免疫组化显示毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白表达阳性。结论推测该MFT家系可能具有遗传异质性。

• 出版日期2013
• 单位厦门大学附属第一医院; 南方医科大学