KCNJ5突变与单侧原发性醛固酮增多症术后临床缓解的相关性研究

作者：常智; 尚吉文^*; 任瑞民; 任翔; 杨述尚; 郭志松

来源：临床泌尿外科杂志, 2023, 38(07): 519-524.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2023.07.008

• 原发性醛固酮增多症
• KCNJ5基因突变
• 临床缓解
• 高血压持续时间
• 原发醛固酮增多症手术结局标准

目的:研究KCNJ5基因突变与单侧原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)术后临床缓解的相关性。方法:回顾性分析2019年8月—2021年8月山西白求恩医院110例单侧PA患者的临床资料，并进行腺瘤组织中KCNJ5基因的外显子扩增与测序，以确定KCNJ5基因突变与患者临床特征的相关性。所有患者均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。结果:110例患者中有65例(59.1%)发现了KCNJ5基因突变。所有患者术后1年内均获得生化完全缓解，其中60例(54.5%)获得临床完全缓解。与未突变组相比，KCNJ5基因突变组的PA患者发病年龄更小(P=0.030)、高血压持续时间更短(P=0.046)、肿瘤直径更大(P=0.049)、术前血钾更低(P=0.025)、术前醛固酮/肾素比值(aldosterone-renin ratio, ARR)更高(P=0.042)。与未获得临床完全缓解的患者相比，临床完全缓解的患者发生KCNJ5基因突变的比例更高(P<0.001)、年龄更小(P=0.001)、高血压持续时间更短(P<0.001)、术前血浆醛固酮浓度(plasma aldosterone concentration, PAC)的水平更高(P=0.022)、术前ARR更高(P=0.002)。多因素logistic回归分析结果显示，KCNJ5基因突变(OR=4.850,P=0.001)和高血压持续时间(OR=0.692,P=0.018)是术后获得临床完全缓解的独立影响因素。结论:KCNJ5基因突变和高血压持续时间是单侧PA患者术后获得临床完全缓解的独立预测因素。

• 出版日期2023
• 单位华中科技大学同济医学院附属同济医院; 山西医科大学第三医院