初步探讨孤独症相关基因Csde1的生物学特性

作者:李颖; 房圆; 段金玲; 李诚城; 江昊宇; 胡正茂; 郭辉; 夏昆*
来源:武汉大学学报(医学版), 2018, 39(06): 861-865.
DOI:10.14188/j.1671-8852.2018.6016

摘要

目的:探究孤独症相关基因Csde1的生物学特性,为研究孤独症的发病机制提供新思路。方法:利用免疫荧光及Western Blot方法研究Csde1的亚细胞定位;用RT-PCR研究其mRNA在小鼠各组织中的表达情况;用冰冻切片免疫荧光法探究Csde1在小鼠脑区的特异性表达。结果:Csde1在人源细胞中表达以胞质型分布为主,核中少量表达;Csde1在小鼠全身各组织中均有不同程度表达,由于孤独症属于神经障碍性疾病,所以后期我们重点研究了Csde1在小鼠脑组织中的表达分布,研究发现Csde1主要分布于大脑皮层、海马沟附近、以及小脑的浦肯野细胞中。结论:Csde1与脑部功能关系密切,尤其是小脑浦肯野细胞,这为研究Csde1参与孤独症发病的分子机制提供重要依据。

  • 出版日期2018
  • 单位中南大学; 中南大学湘雅医学院; 生命科学学院

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