摘要

目的探讨家族性特发性震颤(ET)合并痉挛性斜颈的临床特点。方法对2例家族性ET合并痉挛性斜颈患者的临床资料进行回顾性分析。结果 2例患者均为中年女性,表现为双上肢或四肢不自主颤抖27年、14年,缓慢加重;头颈向右歪斜10年、2个月。1例患者家系中有上肢不自主颤抖3例,另1例患者家系中有头部或上肢不自主颤抖3例及头颈肌张力障碍1例。EMG示胸锁乳突肌、颈部肌肉有成组运动单位电位阵发性发放。经A型肉毒素局部注射治疗及心得安、苯海索、乙哌立松、扑米酮等口服治疗,症状明显好转。结论家族性ET合并痉挛性斜颈患者在青年期出现ET,十多年后出现痉挛性斜颈;有家族遗传史;EMG有自发运动单位电位;A型肉毒素局...