常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病

作者：王朝霞; 袁云^*

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(07): 705-711.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20210413-00260

• 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病
• NOTCH3基因
• 脑小血管病

常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等, 头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断"金标准"是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和(或)基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

• 出版日期2021
• 单位北京大学第一医院; 神经内科