KATP基因突变致婴儿1型糖尿病和新生儿糖尿病发病情况及机制研究

作者：李佳; 王旭艳; 刘超; 邹宗毅; 陈镜

来源：宁夏医科大学学报, 2018, 40(10): 1198-1201.

DOI：10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2018.10.021

• ATP敏感性钾通道
• 1型糖尿病
• 新生儿糖尿病
• KATP基因突变

目的研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制。方法将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27例,T1DM患儿13例。通过DNA直接测序与PCR扩增技术对40例患儿ABCC8基因与KCNJ11基因外显子区进行研究。结果 40例患儿中,10例(25%)患儿携带ABCC8基因突变,其中男6例,女4例;10例患儿中婴儿T1DM 4例、永久性糖尿病3例、暂时性糖尿病3例。而40例患儿中均未发现KCNJ11基因突变。突变主要有ABCC8c.627C>G(D209E)、ABCC8 c.3545G>A(R1182Q)、ABCC8 c.622G>A(E208K)。婴儿T1DM与永久性糖尿病患儿携带的ABCC8基因突变均为新生杂合突变,而暂时性糖尿病为母源单一杂合突变。10例基因突变部位均处在编码磺酰脲类受体1蛋白亚基的胞质段。结论糖尿病患儿的发病机制较为复杂,KATP基因是其重要致病基因,也与婴儿T1DM的发生有关。

• 出版日期2018
• 单位西安市儿童医院; 内分泌遗传代谢科