KCNQ2基因突变相关癫痫患者13例临床表型和基因型分析

作者：张平平; 姬辛娜; 高志杰; 毛莹莹; 陈倩^*

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(06).

• 癫痫
• 儿童
• 抗惊厥药
• 突变
• KCNQ2基因

目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征, 报道新的KCNQ2基因突变和临床表型, 认识该基因导致的癫痫表型谱, 为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中, 经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系, 共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证, 并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果 13例患者临床表型均为癫痫, >6月龄起病者4例, 其中婴儿期2例(分类为癫痫性脑病), 幼儿期1例(分类为癫痫性脑病), 青少年期1例(良性癫痫);8例应用奥卡西平治疗, 5例无发作, 2例发作次数减少>50%;2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变, 分别为c.379T>G(p.Y127D)、c.1A>C(起始密码子变异)、c.708G>C(p.W236C)、c.1027G>T(p.A343S)及c.1649T>G(p.V550G)。结论虽然临床较为罕见, 但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变, 进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高, 早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。

• 出版日期2021
• 单位首都儿科研究所附属儿童医院; 神经内科