DDR相关蛋白缺陷引起的原发性免疫缺陷表型研究进展

作者：曾宪思; 贾金婧; 陈磊; 余亚军; 宋新强

来源：信阳师范学院学报(自然科学版), 2018, 31(02): 339-344.

• V(D)J重组
• 类别转换重组
• DNA损伤反应
• 原发性免疫缺陷表型

在细胞内可变区基因(多样化基因)连接区基因片段重组(variable(diversity)joining recombination,V(D)J)与免疫球蛋白的类别转换重组(class switch recombination,CSR)过程中会产生程序性DNA双链断裂(DNA double strand break,DSB).当检测到DSB发生时DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)被启动.DDR缺陷的病人具有原发性免疫缺陷表型(primary immunodeficiency,PID).总结了V(D)J重组与CSR产生DDR的分子机制,综述了V(D)J重组与CSR过程中DDR相关蛋白缺陷引起的原发性免疫缺陷表型.

• 出版日期2018
• 单位生命科学学院; 信阳师范学院