一个基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析

作者：刘红彦; 李涛; 王红丹; 郭梁洁; 吴东; 肖海; 郭谦楠; 王涛

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (05): 629-632.

• MYH9基因
• 非肌性肌球蛋白重链
• 基因突变
• 血小板减少症 MYH9 gene
• Nonmuscle myosin heavy chain
• Mutation
• Thrombocytopenia

目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型,了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查,并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区,对产物进行Sanger测序,将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后,对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性,4例患者有听力下降或耳聋表现,2例患者有肾炎或肾衰竭表现,其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在c.4270G>A(p.As...

• 出版日期2016
• 单位河南省人民医院; 郑州大学