一个先天性糖基化病家系的临床特征和致病变异分析

作者：范瑞; 卢洪华; 陆飞宇; 李小平; 赵胜男; 石洪峰; 张一宁^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 43-47.

• 先天性糖基化病
• PMM2基因
• 新突变

目的探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法对该家系两例患者的临床资料进行分析, 对家系成员进行全外显子组测序, 并用Sanger测序对疑似致病变异进行验证。结果先证者及其弟弟均携带PMM2基因复合杂合突变, 其中第5外显子的c.395T>C(p.I132T)为已知致病突变, 第5内含子的c.448-1delAG为既往未见报道的新突变。结论位于PMM2基因第5内含子的c.448-1delAG的剪接位点变异为先天性糖基化病新发现的致病变异类型。

• 出版日期2022
• 单位吉林大学中日联谊医院; 吉林大学第一医院