一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断

作者：易彦; 刘小凤; 吴博达; 刘军; 葛圣雷; 施小六

来源：中南大学学报(医学版), 2017, 42(09): 1017-1022.

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 临床诊断
• 基因诊断
• endoglin
• 致病性变异

目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5’非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。

• 出版日期2017
• 单位中南大学湘雅二医院