Duchenne dystrophies(DMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传病,至今尚无有效的治疗方法。DMD由人类Dystrophin基因突变引起,其突变机制复杂,探索简便、准确的基因突变检测技术是DMD研究的热点之一。基因诊断已经被广泛应用到DMD的临床研究中,并且在确诊患者、筛查携带者、产前诊断以及指导基因治疗等方面取得了较大进展。
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