摘要

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸(Hcy)及青年肝静脉型布-加综合征(BCS)的相关性。方法研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度。全血提取DNA基因组,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因第677位点基因多态性。结果 BCS组血浆Hcy浓度为(20.38±8.40)μmol/L,MTHFR 677位点多态性纯合子(TT型)突变率为35.0%(21/60),明显高与对照组的(16.64±5.16)μmol/L和16.7%(10/60),...