QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断

作者：任晨春^*; 郭东花; 梁玥宏; 王文靖; 田秀英; 崔洪艳; 陈成彬; 王玲红; 杨微微; 张海霞; 李晓旭

来源：国际妇产科学杂志, 2019, 46(02): 189-193.

• 肌萎缩
• 聚合酶链反应
• SMN1基因
• 杂合子检测
• 染色体畸变
• 产前诊断

目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生。方法:选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例,采用荧光定量聚合酶链式反应法(QF-PCR)对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查,对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证。结果:在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例,其中4例携带者配偶为E7和E8正常型,2例为E7和E8杂合缺失。夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中,1例为E7、E8纯合缺失,1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失,与MLPA法检测结果相一致。结论:QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇,对避免出生缺陷具有重要的临床价值。

• 出版日期2019
• 单位沧州市中心医院; 天津市中心妇产科医院