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摘要
Carpenter综合征,又名Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形,是一种导致颅缝早闭的常染色体隐性遗传病,临床表现主要以颅缝早闭、多指(趾)、并指(趾)、肥胖等先天畸形为主,可引起智力发育迟缓、颅内高压等一系列并发症。目前发现其基因突变主要定位于RAB23,编码的蛋白是Rab蛋白家族的一员:小GTP结合蛋白。Rab蛋白是HH信号通路的负性调节因子,突变后的Rab蛋白结构和功能产生变化,很可能通过扰乱HH信号通路而导致Carpenter综合征,但具体发病机制尚未明确;也有少数Carpenter综合征患者是因为MEGF8基因的突变。
- 出版日期2017
- 单位上海交通大学医学院附属第九人民医院
