MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点为叶酸代谢通路相关基因常见的单核苷酸多态位点,它们对叶酸代谢关键酶的活性影响很大,可以导致叶酸代谢障碍,血液中同型半胱氨酸水平升高,与新生儿出生缺陷、不孕不育、心脑血管疾病、癌症等多种疾病发病风险的提高密切相关。检测其多态性,明确个体的叶酸代谢能力,可以指导叶酸的个性化补充,有利于预防心脑血管疾病的发生和发展,有利于降低出生缺陷率。本文对这些多态位点的检测方法加以介绍和分析。
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