OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)

作者：柯铁; 聂尚武; 杨琴波; 刘剑萍; 周琳娜; 任翔; 刘静宇; 王擎; 刘木根

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (05): 481-485.

• 视神经萎缩
• OPA1基因
• 突变
• 听力受损

目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩。

• 出版日期2006-10-10
• 单位荆州市中心医院; 华中科技大学