拷贝数变异测序与Q-PCR检测巨细胞病毒感染一致性的比较

作者：苏慧; 潘亮颖; 何桂林; 陈泽俊; 陈盨; 陈月芬; 王瑞霞; 朱薪; 凌奕^*; 刘春桃^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(04): 33-37.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.04.007

• 拷贝数变异测序
• 定量聚合酶链式反应
• 巨细胞病毒感染
• 一致性

目的 比较拷贝数变异测序(CNV-seq)与Q-PCR在测定先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)感染方面是否存在一致性。方法 选取自2020年至2022年以来在海南省海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊过的9位患者的羊水进行两种检测技术的对比检测，合并患者的临床资料，进行总结。结果 CNV-seq与Q-PCR均提示1例患者CMV感染阳性，且为同一例；8例检测样本CNV-seq和Q-PCR结果显示均为阴性，表明其妊娠异常可能并非感染CMV导致，且检测结果呈现阴性并不能完全排除感染CMV。结论 CNV-seq与Q-PCR在测定先天性CMV感染方面可能存在一致性。

• 出版日期2023
• 单位海南医学院; 海南医学院第一附属医院