马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断

作者：范雪娇; 陶敏; 黄肖利; 卢鑫鑫; 伍严安

来源：临床检验杂志, 2014, (10): 746-749.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2014.10.07

• Marfan综合征
• 原纤维蛋白-1
• 基因突变
• 产前诊断 Marfan syndrome
• fibrillin 1
• gene mutation
• prenatal diagnosis

目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的...

• 出版日期2014
• 单位福建省立医院