一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析

作者：苏赟; 毛澄源; 秦小飞; 单迎光; 史长河; 范丽媛; 董亚丽; 郑惠敏; 李心蔚; 张槊; 胡正威; 杨靖; 许予明^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(05): 658-662.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2021.11.079

• Ⅰ型神经纤维瘤病
• 目标捕获高通量测序技术
• NF1基因

目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系，并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测，对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性，12岁，以右侧股骨骨折为首发症状，合并高血压病(3级，低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑，MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变，无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道，为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。

• 出版日期2022
• 单位第一附属医院心血管内科; 第一附属医院神经内科; 郑州大学