许多不明原因的男性不育是由于参与精子发生过程中相关基因的突变而导致其生精过程异常。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)参与DNA、RNA、蛋白质代谢过程,并与精子生成密切相关。已发现MTHFR基因有20种以上单核苷酸多态性。目前研究提示,MTHFRC677T、A1298C多态性与男性不育可能存在密切关系。本文对这两种多态性与男性不育的关系做一综述,并指出新发现的MTHFRG1793A多态性与男性不育的关系有待研究揭示。
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