单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析

作者：黄莎莎; 黄邦清; 董敏; 孟肖肖; 戴朴

来源：中华耳科学杂志, 2014, (01): 19-22.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.005

• 耳聋
• 大前庭水管综合征(单侧)
• SLC26A4 hearing loss
• Unilateral enlarged vestibular aqueduct syndrome
• SLC26A4

目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。

• 出版日期2014
• 单位解放军总医院