以明显脾大及低氧血症为首发表现的先天性角化不良1例

作者：刘丽娟; 牛琼; 程宪永; 高昱; 刘成霞^*

来源：国际医药卫生导报, 2023, 29(17).

• 先天性角化不良
• 食管狭窄
• 脾肿大和脾功能亢进
• 门静脉高压

先天性角化不良是临床上一种罕见的遗传性疾病。本文报道滨州医学院附属医院1例以明显脾肿大、门静脉高压、低氧血症为首发表现的先天性角化不良的青少年病例, 并且就先天性角化不良的诊断思维及本病例的疑点、难点展开讨论。

• 出版日期2023
• 单位滨州医学院附属医院