Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析

作者：王艳; 郑勇; 吴虹林; 刘欣; 王春枝; 何玺玉

来源：临床儿科杂志, 2013, (05): 447-450.

• Apert综合征
• FGFR2基因
• 突变 Apert syndrome
• FGFR2 gene
• mutation

目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W),患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析,4例为S252W突变,1例为外显子IIIb/IIIc...

• 出版日期2013
• 单位中国人民解放军第三〇九医院; 中国人民解放军陆军总医院