科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的检测一个中国近端指（趾）骨间关节黏连家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因。确定突变位点后,在家系成员中进行共分离分析并在200名正常对照中筛查该突变。结果该家系患者中存在NOG基因c.502 T>C错义突变,该突变导致其编码蛋白Noggin第168位氨基酸由苯丙氨酸变为亮氨酸（p.F168L）。在家系正常成员和200名正常对照中未检测到相同突变。该突变在dbSNP、ExAC等数据库中未见报道。在GDF5基因上未发现可疑突变。结论 NOG基因c.502 T>C错义突变是该家系发病的原因。
- 出版日期2017
- 单位北京协和医学院; 中国医学科学院基础医学研究所; 中国医科大学; 基础医学院; 天津医科大学总医院; 温州医科大学附属第二医院
