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摘要
Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种与先天性胆固醇合成障碍相关的常染色体隐性遗传病，该病主要因编码3β-脱氢胆固醇-Δ7还原酶（DHCR7）的基因发生突变，而致使患者产生胆固醇水平明显降低、前体物质7-脱氢胆固醇（7-DHC）大量积聚的特征性生化表现。SLOS患者的临床表现多样，包括但不仅限于发育畸形、行为异常、视觉功能障碍、皮肤光敏性改变以及免疫功能缺陷等，而其所涉及的致病分子机制也一直是研究者们关注的重点。本文对近年来SLOS综合征致病的分子机制研究进展进行综述，以期为今后制订更为有效的SLOS治疗方案提供思路，同时有助于理解正常胆固醇水平对机体稳态维持的重要生理意义。
