强直性肌营养不良1型患者的眼部症状分析

作者：阎雪晶; 欧阳嶷; 何志义; 崔小雪; 朱华倩; 史铭宇; 王欣玲

来源：中国医科大学学报, 2016, 45(02): 97-100.

• 强直性肌营养不良1型
• 眼部症状
• 白内障
• 基因检测

目的分析5个家系强直性肌营养不良1型(DM1)患者眼部表现,总结其临床特点,为早期诊断提供依据。方法总结5个家系已确诊的患者进行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复次数,归纳患者临床症状及特点。结果患者均表现为肌无力、肌强直;患者均患白内障,有视物模糊、上睑下垂等表现;肌电图提示肌源性损害,肌强直电位;裂隙灯显微镜及眼科超声生物显微镜提示周边后囊前皮质片状混浊;4例患者DMPK基因CTG重复>50次,2例DMPK基因CTG重复50次。结论眼部症状是DM1的重要表现之一,其严重程度与CTG重复序列数之间并无明显关联。

• 出版日期2016
• 单位中国医科大学附属第四医院; 中国医科大学附属第一医院; 神经内科