家族性Chiari畸形临床特点及影像学分析

作者：齐巍; 邓晓峰; 杨辰龙; 李安琪; 徐宇伦

来源：中国ct和mri杂志, 2015, 13(12): 31-38.

DOI：10.3969/j.issn.1672-5131.2015.12.011

• Chiari畸形
• 脊髓空洞
• 家族
• 后颅窝减压术
• MRI

目的探讨家族性Chiari畸形的临床及影像学特点。方法回顾性分析三个Chiari畸形家族共6例患者的临床及影像学表现。其中4例患者行后颅窝减压术,另外2例患者未手术。结果第一个家族为男性双胞胎患者,均患有Chiari畸形1.5型(CM 1.5)及脊髓空洞,其中兄长合并脊柱侧弯而无脑积水,弟弟合并脑积水但无脊柱侧弯。第二个家族两位患者为母子关系,均患有Chiari畸形I型(CM I)及脊髓空洞,此外,母亲合并脊柱侧弯而无脑积水,儿子合并脑积水但无脊柱侧弯。第三个家族两位患者为非双胞胎姐妹关系,其中姐姐为CM I合并脊髓空洞,而妹妹为CM 1.5且无脊髓空洞,二者均无脊柱侧弯及脑积水。4例患者行后颅窝减压术后恢复良好。结论家族性Chiari畸形可发生于多种家族关系中,如双胞胎兄弟、母子、非双胞胎姐妹等,且临床与影像学表现可能差别很大。

• 出版日期2015
• 单位首都医科大学附属北京天坛医院