MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

作者：廖亚平; 李蕾娜; 鲍明升; 刘长青; 赵莉

来源：激光生物学报, 2010, (03): 358-362.

• 唐氏综合征
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成还原酶
• 蛋氨酸合酶
• 遗传学
• 多态性 Down's syndrome
• MTHFR
• MTRR
• MTR
• genetics
• polymorphism

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G和MTR 2756A>G多态性,探讨其与DS发生的关系。采用Pearson x~2检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组间具有显著性差异(P<0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS患儿风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.04-11.85,P<0.05)。MTRR GG基...

• 单位
  蚌埠医学院