摘要

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G和MTR 2756A>G多态性,探讨其与DS发生的关系。采用Pearson x~2检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组间具有显著性差异(P<0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS患儿风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.04-11.85,P<0.05)。MTRR GG基...