一个弱D15型家系研究

作者：熊文; 秦建江; 刘艳; 周一炎; 邵超鹏

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, 24(1): 35-37.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.009

• 弱D
• 等位基因
• 家系调查

目的 调查Rh血型D抗原弱表现型(弱D15)等位基因的家系遗传.方法 采用常规血清学方法和PCR技术检测各家系成员Rh D、C、c、E和e抗原表型,间接抗球蛋白实验确认D抗原.依据弱D15型等位基因(RHD845A)序列设计特异性引物,建立序列特异性引物-聚合酶链反应方法(sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR),检测一个弱D15型先证者的4名家系成员,同时应用双管PCR技术鉴定全部家系成员的RHD基因杂合型.结果 在全部4名家系成员中检出弱D15型等位基因;RHD基因杂合型结果显示4名家系成员均为RHD+/RHD+纯合型.先证者的父母、外甥均有1条正常的RHD基因,为弱D15型等位基因携带者,表现为正常D阳性;先证者和姐姐各携带2条弱D15型等位基因,基因型为RHD845A/RHD845A,形成D抗原弱表现型.结论 先证者为弱D15型等位基因纯合体,弱D15型等位基因为亲代遗传基因,非个体基因变异.

• 出版日期2007
• 单位深圳市血液中心