一个重复综合征家系的遗传学病因分析

作者：刘静; 席惠; 彭莹; 庞佳伦; 胡建成; 马娜; 贾政军; 王华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10): 1146-1149.

• MECP2基因
• 语言发育落后
• 肌张力低下
• 拷贝数变异测序 MECP2 gene
• Language delay
• Hypotension
• Copy number variation sequencing

目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq),然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果 2例男性患者均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后,特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示...

• 出版日期2020
• 单位湖南省妇幼保健院