一个遗传性血色病家系的临床特点及其遗传基础初探

作者：江军; 黄金明; 钱伟; 杨玲; 叶进; 侯晓华

来源：中华肝脏病杂志, 2010, (11): 842-844.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2010.11.012

• 遗传性疾病
• 先天性
• 血色病
• 临床特点

目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现.

• 出版日期2010
• 单位华中科技大学同济医学院附属协和医院