摘要

为探讨男性严重少精子症和无精子症患者的发病原因,建立稳定的少精子、无精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断体系,选取位于无精子因子(azoo spermia factor AZF)区10个STR微卫星标记,应用多重聚合酶链反应技术,对95例严重少精子症、无精子症患者进行检测分析.结果在89例患者中,共发现7例Y染色体无精子因子AZF微缺失,缺失率为7.87%(7/89),其中有4例为单个位点的缺失,3例为大片段缺失.研究认为Y染色体AZF区域微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一,多重聚合酶链反应技术是检测Y染色体微缺失的合适方法.