成都市2011—2021年新生儿遗传代谢病筛查结果分析及30年筛查变化情况分析

作者：姜舟; 赖婷^*; 李晓丽; 杨柳

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(05): 885-890.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.05.002

• 新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病
• 先天性甲状腺功能减低症
• 苯丙酮尿症

目的 评价2011—2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病（IMD）筛查工作质量，总结近30年筛查工作经验，分析苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）在成都地区的流行情况，为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据。方法 通过成都市新生儿疾病筛查数据库收集2011—2021年成都市CH和PKU的筛查率、可疑阳性召回率、不合格血片补采率、检验前血片周转不及时率等筛查质控指标，及PKU、CH的发病率、治疗、随访情况，与1992—2010年相关情况进行比较。结果 2011—2021年成都市共筛查2425987例新生儿，筛查率从2011年的92.41%逐渐上升到2021年的99.52%。初筛阳性率从0.92%逐渐上升至1.58%；初筛阳性召回率除了2012年和2013年外均稳定在95%以上，2021年为98.44%。血片不合格率从0.27%逐渐下降至0.03%。不合格血片重采率从78.48%逐渐上升至97.78%，检验前血片周转不及时率从1.29%逐渐下降至0.03%。确诊PKU/BH4 87例，发病率：1/27885；确诊CH 1169例，发病率：1/2075。与1992—2010年相比：筛查率、初筛阳性率、初筛阳性召回率，PKU筛查的阳性预计值等质控指标均有明显提升，差异有统计学意义（P<0.05）,CH筛查的阳性预计值较前下降，差异有统计学意义（P<0.05）。PKU发病率有下降，差异无统计学意义（P>0.05）;CH发病率有上升，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 成都市筛查工作质量近10年有明显提高，筛查关键指标均稳定在较高水平。CH发病率与全国平均水平相近，PKU发病率低于全国平均水平。建议结合近十年筛查情况对TSH切值进行科学的调整，以降低CH筛查假阳性；未来可考虑适当增加免费筛查的IMD病种，进一步提高人口素质。

• 出版日期2023
• 单位电子科技大学; 成都市妇女儿童中心医院