Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析

作者：白欣立; 张亚男; 杨亭亭; 皮亚雷; 窦志艳

来源：中国妇幼保健, 2017, 32(19): 4748-4751.

• 新生儿肝内胆汁淤积症
• Citrin缺陷
• SLC25A13基因

目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.04.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。

• 出版日期2017
• 单位河北医科大学第二医院